2003年11月，中央編辦批復成立中科院北京基因組研究所。基因組所成立以來，參與完成國際人類基因組計劃，獨立完成中國超級雜交水稻基因組計劃，牽頭國家自然科學基金委重大研究計劃、中科院中國人群精準醫學研究計劃等，在腫瘤微進化、表觀遺傳學、精準醫學等領域取得突破性進展。 2019年11月，根據中央編辦批復，基因組所加掛國家生物信息中心牌子，主要承擔我國生物信息大數據統一匯交、集中存儲、安全管理與開放共享，以及前沿交叉研究和轉化應用等工作。2020年4月，正式更名為“中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）”。